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http://hdl.handle.net/1635/16309
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| Titre: | Maladie de parkinson Etude des caracteristiques cliniques et genetiques |
| Auteur(s): | Ysmail-Dahlouk, Farida
Tazir, Mériem
Thesis doctorat: science médicale: Universite Alger1:2024 |
| Mots-clés: | maladie de Parkinson
mutation LKRR2
dystonie |
| Issue Date: | 6-May-2011 |
| Description: | La maladie de Parkinson, une affection neurodégénérative fréquente, peut avoir une origine idiopathique ou être déclenchée par divers facteurs, notamment des prédispositions génétiques ou des expositions toxiques. L'identification des formes génétiques a considérablement enrichi notre compréhension de la physiopathologie de cette maladie.
Parmi les mutations génétiques associées à la maladie de Parkinson, celles touchant le gène LRRK2 sont les plus courantes, en particulier la mutation G2019S, prévalente en Afrique du Nord avec une pénétrance variable, atteignant environ 50% à l'âge de 75 ans.Il est fortement recommandé de réaliser une recherche systématique des mutations, en particulier la G2019S, dans la région du Maghreb pour un diagnostic précis de la maladie de Parkinson. La démarche diagnostique génétique joue un rôle crucial dans la compréhension et la prise en charge personnalisée de cette maladie En conclusion, nos résultats mettent en évidence l'importance de la recherche de la mutation G2019S en première intention pour un diagnostic précis de la maladie de Parkinson, en particulier dans les régions où elle est prévalente. Cette approche aura des implications majeures en génétique médicale et nécessitera une prise en charge adaptée |
| URI: | http://hdl.handle.net/1635/16309 |
| Appears in Collections: | الطب
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