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http://hdl.handle.net/1635/16125
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| Titre: | Recherche et Identification des Anomalies Moléculaires dans les Maladies Héréditaires du Métabolisme Application à l'étude des Maladies de Wilson, Gaucher, et Fabry |
| Auteur(s): | Hallal, Siham
Yargui, lyèce |
| Mots-clés: | Maladie de Gaucher
Maladies métaboliques
Maladies héréditaires |
| Issue Date: | 16-Nov-2023 |
| Description: | Le présent travail a permis la recherche et l'identification des anomalies moléculaires concernant certaines maladies métaboliques des plus fréquentes dans notre population, qui bénéficient d'un traitement efficace. Il s'agit de la maladie de Gaucher et de Fabry, qui sont des maladies de surcharge lysosomale, due à un déficit en ?-glucocérébrosidase acide,et en ?-galactosidase respectivement. Mais aussi la maladie de Wilson responsable d'une toxicose cuprique. La confirmation du diagnostic est biochimique par la détermination de l'activité enzymatique déficiente, ou par l'exploration du métabolisme du cuivre dans la maladie de Wilson.L'objectif de notre travail est de démontrer l'apport de l'analyse moléculaire dans le diagnostic de ces erreurs innées du métabolisme. Nous avons analysé un total de 226 patients, répartis en 41 malades Wilson, 30 malades Gaucher, et 4 malades Fabry, ainsi que 151 apparentés.L'identification moléculaire s'est révélée comme un complément indispensable au diagnostic, révélant les principales mutations répertoriées dans notre population, avec des identifications spécifiques, non encore décrites à ce jour dans la littérature, tout comme des mutations fréquemment décrites, dans les régions du bassin de la méditerranée. Elle représente l'unique moyen de réaliser avec précision l'enquête familiale, qui permet l'identification définitive du statut génétique visant à étiqueter les porteurs asymptomatiques, des hétérozygotes. Il s'agit d'un atout majeur dans la prise en charge précoce des asymptomatiques, avec l'instauration d'un traitement avant l'apparitions de séquelles irréversibles. Envisager un conseil génétique limiterait à l'avenir le risque de récurrence fréquemment observé au sein de nos familles. |
| URI: | http://hdl.handle.net/1635/16125 |
| Appears in Collections: | الصيدلة
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