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http://hdl.handle.net/1635/15204
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| Titre: | Les Syndromes Myasthéniques congénitaux : Étude clinique, Génétiques prise en charge Thérapeutique |
| Auteur(s): | KEDIHA, Mohamed Islam
Tazir, Mériem |
| Mots-clés: | Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC
COL13A1
COLQ |
| Issue Date: | 12-Apr-2021 |
| Description: | Résumé
Introduction:
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent des affections phénotypiquement et génotypiquement très
hétérogènes. Pas moins de 32 gènesont été identifiés à nos jours et la grande majorité sont de transmission autosomique
récessive, donc liés au degré de consanguinité et d’endogamie qui restent très fréquentes en Algérie.
Patients et méthodes
:Le travail de thèse,
présenté dans ce manuscrit, a permisd’étudier les aspects phénotypiques et génotypiques de la premièrecohorte Algérienne
comportant 58 patients issus de 46 familles non apparentées. Ces familles ont bénéficié d’une expertise clinique et para clinique complète ainsi qu’une étude génétique.
Résultats
33 familles (71.7%) ont eu un diagnostic génétique identifiant différentes mutations (dont 5 nouvelles) dans différents gènes
(CHRNE,COLQ, COL13A1, CHRNA1, CHRND, GMPPBet RYR1
), 2 familles présentent un syndrome d’Escobaret 11 familles sont en
cours d’étude. Les mutations du gèneCHRNE codant la sous unité Epsilon du récepteur à l’Acétyl Choline,en sont les plus fréquentes (plus de 65% des formes génétiquement étudiées) et la mutation «
1293insG» (fondatrice en Afriquedu nord) représente les 2/3 des mutations identifiées; elle est responsable d’unphénotypmodéré, sensible à laPyridostigmine. Discussion: Les fréquences des différentes mutations retrouvées dans notre série sont semblables à celles rapportées dans les différentes publications. Le phénotypede nos patients est généralementmodéré mais des complications respiratoires et des
aggravations pouvant mettre en jeu le pronostic vitalont été notées chez de rares patientsNéanmoins,
certains phénotypes atypiques tels que les formes
pseudomyopathiques, sources d’erreurs diagnostiques, ont été rapportés chez ce
rtains patients.
La Pyridostigmine était efficace
dans la majorité des cas et l’association au Salbutamol fut utile dans certains cas
de SMC post synaptiques. Le Salbutamol seul est bénéfique dans
les déficits en Acétyl cholinestérase et la Fluoxétine dans les syndromes du canal lent. Conclusion:Les formes post synaptiques de SMC sont les plus fréquentes en Algérie, en particulier celle liée au gène
CHRNE, mais d’autres mutations d’au moins 7 gènessont identifiées dans notre population,confirmant l’hétérogénéité génétique des SMC. La mutation fondatrice devra être recherchée en premier, par méthode Sanger peu couteuse, devant tout cas suspect de SMC. Elle devra être développée en prioritéen Algérie, en collaboration avec les généticiens.Letraitement pharmacologique reste bien codifié et adapté à chaque gène, mais également en tenant comptedu mécanisme physiopathologique impliqué(déficiten récepteurs ou anomalie cinétique).La prise en charge palliative, dans un cadre multidisciplinaire, est un autre élément incontournable permettant d’optimiser le traitement, réduire l’errance des patients et leurs familles et améliorer le pronostic de ces affections graves et parfois fatales |
| URI: | http://hdl.handle.net/1635/15204 |
| Appears in Collections: | الطب
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