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http://hdl.handle.net/1635/14934
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| Titre: | Etudes morphologiques, immunohistochimiques et analyse moléculaire des Dystrophies Musculaires des Ceintures les plus fréquentes en Algérie |
| Auteur(s): | BENAHMED, Meryem
Terk, Nadjia |
| Mots-clés: | dystrophies musculaires des ceintures
LGMD autosomiques récessives
sarcoglycanopathies |
| Issue Date: | 16-Apr-2019 |
| Description: | Les dystrophies musculaires des ceintures ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy constituent un groupe de maladies neuromusculaires tres heterogene tant au niveau clinique que genetique. Dans notre etude qui porte sur 67 patients LGMD2, l.analyse des prelevements de biopsie musculaire nous a permis de preciser les caracteristiques morphologiques, histoenzymologiques et immunohistochimiques des formes de LGMD les plus frequemment rencontrees. Nos resultats : dans notre serie, les dysferlinopathies (48%) et les sarcoglycanopathies (42%) [dont LGMD2C 57% et LGMD2D 11%] sont de loin les plus frequentes. Dans les sarcoglycanopathies, les aspects lesionnels ¡ì dystrophiques ¡í moderement evolues et evolutifs sont predominants. Une negativite isolee de la SGCG est observee dans 56% des cas. Une reduction secondaire des dystrophines est retrouvee dans 25% des cas. 14% des patients ont un diagnostic genetique, tous presentent la mutation del521T du gene SGCG. La fibrose endomysiale est discrete ou absente dans 75% des cas de dysferlinopathies. L.IHC montre un deficit total de la dysferline dans 78% des cas et un deficit partiel dans 22% des cas. Une reduction secondaire des dystrophines est observee dans 6% des cas et celles des sarcoglycanes dans 12% des cas. Les patients avec une preuve genetique presentent un deficit total en dysferline. Les mutations dans le gene DYSF concernent differents exons. Discussion et conclusion : Les strategies et outils diagnostiques dans les LGMDs decoulent de ces considerations epidemiologiques. Une approche par detection directe de la mutation del521T est deja en place en Algerie lors de suspicion de ¥ã-sarcoglycanopathie. En amont du diagnostic genetique, la biopsie musculaire permet d.analyser la structure des cellules musculaires et leurs proteines pour determiner le gene ou le panel de genes a etudier par sequencage. Elle est utile aussi apres une analyse genetique dont le resultat est incertain ou negatif. |
| URI: | http://hdl.handle.net/1635/14934 |
| Appears in Collections: | الطب
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